تست کاریوتایپ چیست؟
آزمایش کاریوتایپ نوعی تست ژنتیکی است که اندازه، شکل و تعداد کروموزوم‌های موجود در سلول‌های بدن را بررسی می‌کند. کروموزوم‌ها در هسته سلول قرار دارند که مانند مرکز فرماندهی سلول عمل می‌کند. این کروموزوم‌ها حامل ژن‌هایی هستند که ویژگی‌های ظاهری و عملکرد بدن را تعیین می‌کنند.
کروموزوم‌ها از والدین به ارث می‌رسند. به طور معمول، تمام سلول‌های بدن (بجز سلول‌های تخمک و اسپرم) دارای ۴۶ کروموزوم هستند که به صورت ۲۳ جفت دسته‌بندی می‌شوند؛ هر جفت شامل یک کروموزوم از مادر و یکی از پدر است.
کاربرد تست کاریوتایپ
آزمایش کاریوتایپ می‌تواند برای اهداف زیر استفاده شود:
-
بررسی تعدادی کروموزوم‌ها
وجود تعداد کامل ۴۶ کروموزوم در سلولها ضروری است؛ کمبود یا اضافه بودن کروموزوم‌ها ممکن است مشکلات جدی در رشد و سلامت ایجاد کند، مانند سندرم داون (وجود کروموزوم اضافی ۲۱) یا سندرم ترنر (کمبود کروموزومX ).
-
بررسی تغییرات ساختاری
شکستگی، حذف یا مضاعف شدگی در کروموزوم‌ها می‌تواند تأثیرات مختلفی داشته باشد. برخی تغییرات بدون مشکل هستند، اما برخی دیگر می‌توانند باعث اختلالات جدی شوند.
-
شناسایی مشکلات کروموزومی
این مشکلات ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشند یا پس از تولد در سلول‌های خاصی ایجاد شوند و حتی منجر به بروز برخی سرطان‌ها شوند.
دلایل نیاز به تست کاریوتایپ
این آزمایش ممکن است در شرایط زیر انجام شود:
- برای والدین
- پیش از بارداری، جهت بررسی کروموزوم‌ها و شناسایی مشکلات قابل انتقال به فرزند.
- در دوران بارداری، برای ارزیابی جنین از نظر اختلالات ژنتیکی به‌ویژه اگر:
- مادر باردار ۳۵ سال یا بیشتر باشد.
- سابقه اختلالات ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد.
- نتایج تست‌های غربالگری پیش از تولد غیرطبیعی باشند.
- برای تشخیص ژنتیکی
- شناسایی علائم اختلالات ژنتیکی در فرد یا فرزندان آنها.
- تأیید نوع سرطان یا اختلالات خونی که ممکن است با تغییرات کروموزومی همراه باشند.
نمونه‌های مورد استفاده در تست کاریوتایپ
نوع نمونه مورد نیاز به هدف آزمایش بستگی دارد:
برای جنین
- مایع آمنیون: نمونه‌گیری از مایع داخل کیسه آمنیوتیک (مایع اطراف جنین) بین هفته‌های 15 تا 19 بارداری.
- نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) : جمع‌آوری بافت از پرزهای کوریونی (بخشی از جفت) بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری
برای کودکان و بزرگسالان
- آزمایش خون: رایج‌ترین روش که با نمونه‌گیری از ورید بازو انجام می‌شود.
- آزمایش مغز استخوان: در صورت ابتلا به برخی سرطان‌ها یا اختلالات خونی، نمونه‌ای از بافت نرم داخل استخوان (معمولاً از پشت لگن) گرفته می‌شود.
محدودیت‌ها و چالش‌های تست کاریوتایپ
اگرچه آزمایش کاریوتایپ اطلاعات ارزشمندی ارائه می‌دهد، محدودیت‌هایی نیز دارد:
- تغییرات کوچک‌تر در سطح DNA، مانند جهش‌های نقطه‌ای، قابل شناسایی نیستند.
- نتایج به تفسیر دقیق متخصص ژنتیک نیاز دارد.
- ممکن است برای تشخیص دقیق‌تر، به آزمایش‌های تکمیلی مانند روش‌های مولکولی پیشرفته نیاز باشد.
مزایا و اهمیت تست کاریوتایپ
این آزمایش مزایای قابل توجهی دارد:
- شناسایی اختلالات ژنتیکی پیش از تولد و کمک به والدین در تصمیم‌گیری آگاهانه.
- پیشگیری از انتقال اختلالات ژنتیکی به نسل بعد.
- کمک به طراحی برنامه درمانی مؤثر برای اختلالات خونی و برخی سرطان‌ها.
تست کاریوتایپ یکی از ابزارهای حیاتی در شناسایی و مدیریت اختلالات ژنتیکی است که می‌تواند در تشخیص مشکلات کروموزومی، پیشگیری از انتقال بیماری‌های ژنتیکی به نسل بعد و تصمیم‌گیری در مورد درمان بیماری‌ها نقش مهمی ایفا کند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و پاتوبیولوژی نیل با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته و تیم متخصص، این خدمت را به مراجعین گرامی ارائه می‌دهد تا از طریق دقت و کیفیت در انجام آزمایش‌ها، نقشی مؤثر در ارتقای سلامت جامعه ایفا کند.