بررسی اجمالی

بیماری های ارثی ریه می توانند ریه ها، کبد و/یا پوست را تحت تاثیر قرار دهند. اختلالات رایج عبارتند از: نقص در آلفا-1-آنتی تریپسین (AAT)، فیبروز کیستیک (CF)، بیماری بینابینی ریه، میکرولیتیاز آلوئولی ریوی و فشار خون شریانی ریوی (PAH).
کمبود AAT می تواند منجر به تخریب بافت حساس ریه شود. علائم می تواند در اوایل زندگی ظاهر شود، اما بسیاری از آنها در میانسالی ظاهر می شوند، از جمله تنگی نفس، سرفه های بیش از حد، خس خس سینه، کاهش ظرفیت ورزشی و درد قفسه سینه که هنگام تنفس افزایش می یابد. این علائم در بیمارانی که دخانیات مصرف می‌کنند در سنین بسیار پایین تر ظاهر می‌شود. علاوه بر این، کبد هم می تواند تحت تاثیر کمبود AAT قرار گیرد.
فیبروز کیستیک بر سلول‌هایی که مخاط، عرق و مایعات گوارشی را تولید می‌کنند تأثیر می‌گذارد و باعث آسیب شدید به ریه‌ها، دستگاه گوارش و سایر اندام‌های بدن می‌شود. علائم بیماری شامل نارسایی مزمن ریوی و علائم گوارشی و ناباروری درمردان است.
فشار خون شریانی ریوی یک اختلال است که با افزایش فشار خون در شریان های ریوی مشخص می‌شود. PAH ممکن است با بیماری های دیگری مانند بیماری های بافت همبند، عفونت HIV یا بیماری کبد مرتبط باشد. علائم اغلب غیر اختصاصی هستند، مانند خستگی، فرسودگی و مشکل در ورزش هستند. . شناسایی زودهنگام افراد در معرض خطر می تواند به ایجاد برنامه‌ برای مدیریت بالینی مناسب کمک کند، و همچنین از انتقال این بیماری به نسل های بعد جلوگیری نماید.

در آزمایشگاه نیل، ما آزمایش‌های جامع و اختصاصی را برای انواع  بیماری های ریوی همبند به شما ارائه می دهیم. این آزمایش‌ها می‌توانند تشخیص ژنتیکی مولکولی یک بیماری های ریوی را در کمترین زمان ممکن و با بالاترین دقت  برای شما فراهم کند.

اهمیت انجام آزمایش

اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان علایمی از یکی از بیماری های ریوی  را دارید و یا در معرض خطر ابتلا به یکی از این بیماری ها هستید، شناسایی علت بیماری می تواند منجر به اقداماتی شود که که به شما برای بهبود روند زندگیتان کمک کند. علاوه بر این، پس از شناسایی علت دقیق بیماری می توان سایر اعضای خانواده را آگاه و تشویق کرد تا آن‌ها نیز آزمایش را انجام دهند. مشاوران ژنتیک ما می توانند در این مورد دقیق ترین راهنمایی را برای شما انجام دهند.

تست های ما

کمبود ALPHA-1 آنتی تریپسین (AAT)

ژن: A1AT

فیبروز کیستیک (CF)

ژن: CFTR

بیماری بینابینی ریه (ILD)

ژن ها: ABCA3، CSF2RA، CSF2RB، FLNA، FOXF1، NKX2-1، SFTPB، SFTPC

میکرولیتیازیس آلوئولار ریوی (PAM)

ژن: SLC34A2

فشار خون شریانی ریوی (PAH)

ژن ها: ACVRL1، BMPR1B، BMPR2، CAV1، EIF2AK4، ENG، GDF2، KCNA5، KCNK3، SMAD1، SMAD4، SMAD9، TBX4